Thứ Ba, 29 tháng 10, 2019
Tin tức từ Bệnh viện Nhi đồng cho biết, trong 3 tuần qua, Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền đã nhập viện 3 bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch do bệnh tiểu đường sơ sinh. Đây là một căn bệnh nguy hiểm và rất khó phát hiện ở trẻ sơ sinh, dễ gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời cho sức khỏe
Khó phát hiện
Bác sĩ nhi khoa NTD.L.C. (2 tháng tuổi, Nam Định) vẫn bình thường như nhiều em bé khác. Tuy nhiên, khi hơn 1 tháng tuổi, trẻ bắt đầu quấy khóc, ngừng bú, sốt kéo dài, mệt mỏi. Bác sĩ bệnh viện tư đã kiểm tra và chụp ảnh và xét nghiệm nhưng không thấy bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Đứa trẻ tiếp tục được gia đình đưa đến bệnh viện Nam Định. Sau khi kiểm tra và xét nghiệm lượng đường trong máu cho bệnh nhân nhi, các bác sĩ tại đây đã chỉ định bệnh nhân nhi đến Bệnh viện Nhi đồng.
Bệnh nhân được đưa vào Bệnh viện Nhi trong tình trạng rất nguy kịch: rối loạn lipid máu, khó thở, nhiễm toan chuyển hóa nặng, mất nước nặng. Cô ngay lập tức được chuyển đến khoa hồi sức cấp cứu. Xét nghiệm máu phát hiện lượng đường trong máu cao, bác sĩ đã cho bệnh nhân điều trị hạ đường huyết bằng truyền insulin và truyền dịch. Hơn 14 giờ chăm sóc đặc biệt và cấp cứu của các bác sĩ đã đạt được kết quả khả quan: bệnh nhân thoát khỏi nguy hiểm và được chuyển đến Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền để tiếp tục điều trị theo Chẩn đoán bệnh tiểu đường sơ sinh. Trong thời gian nằm viện, mẫu máu của bệnh nhân được gửi ra nước ngoài để xét nghiệm đột biến gen. Dựa trên những kết quả này, các bác sĩ sẽ quyết định quá trình điều trị lâu dài: tiêm insulin hoặc thuốc uống.
Bác sĩ Cần Thị Bích Ngọc - Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền cho biết: Hầu hết các gia đình có con mắc bệnh tiểu đường mới sinh đều không biết về căn bệnh này. Việc phát hiện bệnh thường bị trì hoãn, những đứa trẻ chỉ được đưa đến cơ sở y tế khi chúng rơi vào tình trạng nghiêm trọng, thờ ơ, hôn mê. Theo bác sĩ Ngọc, bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh thường có những biểu hiện im lặng, không đặc hiệu khiến người lớn rất dễ quên: bé bú nhiều khi đi tiểu, sốt kéo dài, tăng cân chậm so với các bé bình thường khác. Bác sĩ Ngọc khẳng định, việc tuyên truyền giáo dục sức khỏe, giúp cha mẹ nhận ra những dấu hiệu ban đầu của bệnh và đưa con đi khám kịp thời là chìa khóa giúp cứu sống nhiều người mắc căn bệnh nguy hiểm này.
Điều trị phức tạp
Theo các bác sĩ, yếu tố khó khăn nhất và quan trọng nhất trong điều trị bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh là kiểm soát thành công lượng đường trong máu của trẻ. Việc điều trị bao gồm hai yếu tố: duy trì mức đường huyết tối ưu trong khi vẫn đảm bảo sự phát triển của trẻ. Đầu tiên, để đạt được những mục tiêu này, trẻ phải được xét nghiệm máu và tiêm nhiều lần trong ngày. Tiếp theo, kết quả phân tích di truyền sẽ xác định điều trị lâu dài cho trẻ em. Một số trẻ em được yêu cầu tiêm insulin, trong khi những trẻ khác may mắn hơn có thể được điều trị bằng thuốc uống.
Bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp (tỷ lệ mắc 1 trên 500.000), thường được phát hiện trong vòng 6 tháng đầu đời. Chẩn đoán bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh rất khó khăn vì trẻ bị nhiễm bệnh thường có các triệu chứng không rõ ràng và chỉ có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm đường huyết, khí máu hoặc khi trẻ rơi vào trạng thái hôn mê. Hầu hết các bé đều mắc bệnh tiểu đường do đột biến gen. Để chẩn đoán lượng đường trong máu cao do đột biến gen, mẫu DNA phải được gửi đến một trung tâm tiểu đường chuyên khoa sơ sinh để tìm các gen bị đột biến. Phát hiện sớm bệnh tiểu đường và phân tích di truyền là rất có lợi vì bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh do đột biến gen là rất hiếm, khó phát hiện và cần điều trị lâu dài, nhưng không phải tất cả các hình thức đều được yêu cầu. phải được điều trị bằng cách tiêm insulin. Một số trẻ vẫn chỉ có thể được điều trị bằng thuốc uống.
Bác sĩ Ngọc cho biết, sự thành công của việc điều trị bệnh tiểu đường ở trẻ sơ sinh phụ thuộc rất nhiều vào giai đoạn chẩn đoán sớm và sự hợp tác của gia đình bệnh nhân. Phát hiện muộn hoặc điều trị kịp thời cho sức khỏe có thể dẫn đến tiến triển nhanh chóng, biến chứng nặng và thậm chí tử vong.
